Hallan origen genético de enfermedades raras

Linfedema primario, aneurisma de la aorta torácica y sordera congénita, son las 3 enfermedades raras cuyas causas fueron identificadas por un equipo internacional de investigadores, dirigidos por la Escuela Icahn de Medicina en Monte Sinaí, Estados Unidos.

Los científicos trabajaron en un enfoque computacional para analizar conjuntos de datos genéticos en pacientes con enfermedades raras, que permitió revelar el origen hereditario de estas enfermedades.

En un comunicado, el autor principal del estudio, Ernest Turro, expone que "si bien las enfermedades raras son individualmente raras, colectivamente son bastante comunes".

De hecho, las enfermedades raras afectan a 1 de cada 20 personas, pero menos de la mitad de las 10 mil enfermedades raras registradas tienen causa genética conocida.

Según Turro, "muchas personas con enfermedades raras luchan durante muchos años para obtener un diagnóstico genético".

En el estudio, se analizaron secuencias genómicas completas y datos fenotípicos de casi 78 mil pacientes, individuos que padecían uno de los 269 tipos de enfermedades raras elegidas para la investigación.

Así, se identificaron 260 asociaciones entre genes y clases de enfermedades raras, incluidas 19 asociaciones previamente ausentes en la literatura. Los autores validaron 3 asociaciones novedosas mediante la identificación de casos adicionales en otros países y con enfoques experimentales y bioinformáticos.

Otra de los autores subrayó principalws del trabajo, Daniel Greene, becario en Icahn, apuntó que "esperamos que nuestro marco computacional ayude a acelerar el descubrimiento de las etiologías desconocidas restantes de enfermedades raras en todos los ámbitos. Por ahora, esperamos que se pueda lograr un diagnóstico genético para ciertas familias con linfedema primario sin explicación previa, enfermedad de aneurisma de la aorta torácica y sordera".

"También planeamos aplicar nuestros métodos de formas novedosas y en otros conjuntos de datos, con el objetivo de continuar desentrañando las causas genéticas de las enfermedades raras", agregó.

Los hallazgos se publicaron en Nature Medicine.