El diario South China Morning Post reporta que la compañía china CorrectSequence Therapeutics logró curar clínicamente a un adolescente que sufría de betatalasemia dependiente de transfusiones, que es una grave enfermedad en la sangre, mediante un tratamiento basado en edición genética.
Se explica que la beta talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario que reduce la producción de hemoglobina, proteína que se encarga de transportar oxigeno desde los pulmones al resto del cuerpo, y cuyos bajos niveles pueden ocasionar anemia y fatiga.
Más aún, quienes sufren la variante más grave de esta afección, tienen que recibir periódicamente sangre de un donante para controlar sus síntomas. Asimismo, la talasemia es parte de un grupo de trastornos monogénicos más comunes del mundo conocidos como 'hemoglobinopatías'.
La empresa china expuso el caso de un adolescente que estuvo recibiendo transfusiones 2 veces al mes desde que tenía 2 años, antes de comenzar con el tratamiento génico denominado 'CS-101'. Tras 8 semanas de recibir la terapia, se observó un aumento en los niveles de hemoglobina fetal (HbF) en alrededor de 95 gramos por litro, lo que representa casi el 81% de la hemoglobina total.
La empresa con sede en Shanghái, calificó de exitosa la prueba del CS-101, ya que el adolescente no había necesitado de transfusiones sanguíneas por más de 2 meses, y sostiene que "en particular, hasta donde sabemos, este es el primer informe mundial sobre la cura clínica exitosa de la hemoglobinopatía con terapia de edición de bases".
Para desarrollar la prueba se empleó una tecnología de edición de bases de transformadores que permite editar pares de bases de ADN individuales sin la necesidad de romper la doble cadena, CorrectSequence. Destaca que "el CS-101 no conlleva riesgos de seguridad, como eliminaciones de grandes fragmentos de ADN, reordenamientos cromosómicos o mutaciones fuera del objetivo".
De acuerdo con el periódico, el CS-101 no es la primera terapia genética utilizada para tratar las hemoglobinopatías, ya que anteriormente se había aprobado en el Reino Unido y Estados Unidos un tratamiento que emplea la tecnología de edición de genes CRISPR/Cas9, llamado 'Casgevy'.
Sin embargo, en comparación con las terapias que usan CRISPR/Cas9, el CS-101 permite a los pacientes dejar de recibir transfusiones antes, dado el incremento de los niveles normales de hemoglobina.
Androulla Eleftheriou, directora de la Federación Internacional de Talasemia, dijo que el CS-101 "mejora enormemente la seguridad del enfoque en comparación con otras aplicaciones de terapia avanzada", aunque destacó que todavía existen desafíos relacionados con las terapias génicas, incluidos posibles efectos secundarios a largo plazo y "la posibilidad de que la cura no sea permanente".
La mayoría de las personas con beta talasemia vive en África, el Mediterráneo, Oriente Medio, la India y el sudeste asiático.
