Un grupo de investigadores internacionales ha podido secuenciar el cromosoma “Y” humano en su totalidad, hecho que podría darnos una imagen más clara del papel que desempeña en el desarrollo de los varones, fertilidad y enfermedades genéticamente desencadenadas como el cáncer.
Dylan Taylor, uno de los autores de esta tarea, y genetista de la Universidad estadounidense Johns Hopkins, explica que "ahora que tenemos esta secuencia 100% completa del cromosoma “Y”, podemos identificar y explorar numerosas variaciones genéticas que podrían estar impactando los rasgos y enfermedades humanos de una manera que no podíamos hacer antes".
A su vez, otro autor Rajiv McCoy de la investigación y profesor de la misma universidad, dijo que "el genoma es algo muy personal: tiene las instrucciones básicas para los componentes básicos de nuestro desarrollo y lo que nos hace humanos. Hasta ahora sabíamos que teníamos una imagen incompleta, pero ahora podemos ver el genoma completo de un extremo al otro por primera vez".
El cromosoma “Y” ha sido difícil de decodificar debido a sus patrones moleculares repetitivos, pero la nueva tecnología de secuenciación y algoritmos bioinformáticos permitieron al equipo resolver estas secuencias de ADN. Su análisis detectó errores en el genoma de referencia anterior y mostró cómo la nueva secuencia del cromosoma “Y” mejorará los estudios futuros del ADN humano.
El trabajo fue publicado este miércoles en Nature, y a partir de este resultado, el equipo científico reveló las estructuras de las familias de genes relacionadas con la producción de espermatozoides. También descubrieron 41 genes adicionales en el cromosoma “Y” nunca antes identificados. Asimismo, mostraron las estructuras de genes que se cree que desempeñan papeles importantes en el crecimiento y funcionamiento del sistema reproductivo masculino.
Otro de los autores, Michael Schatz, profesor en la Johns Hopkins, apunta que “estamos en un punto en el que los científicos pueden empezar a utilizar este mapa. Anteriormente estábamos ciegos a diferentes partes del genoma y a diferentes mutaciones, pero ahora que podemos ver el genoma completo, esperamos poder añadir nuevos conocimientos a la genética de muchas enfermedades diferentes.".
Los científicos señalan que, si bien el cromosoma “Y” resulta clave en el desarrollo sexual masculino, se ha demostrado que algunos de los genes que contiene contribuyen a otros aspectos de la biología humana, como el riesgo y la gravedad del cáncer.
Asimismo, se hace énfasis en el hecho de que tanto el cromosoma “Y” como el cromosoma “X” desempeñan un papel central en el desarrollo sexual humano, mientras otros factores importantes están dispersos por todo el genoma. (RT)
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