Un grupo de científicos del consorcio Telómero a Telómero logró generar la primera secuencia completa de un genoma humano luego de más de 3 décadas de investigación.
Esto se detalla en 6 artículos publicados en la revista Science junto con artículos complementarios que se han difundido en distintas revistas.
La secuenciación completa se basa en el trabajo del Proyecto Genoma Humano, que cartografió alrededor del 92 % del genoma, y en la investigación realizada desde entonces, que ofreció mejores herramientas de laboratorio, métodos computacionales y enfoques estratégicos para descifrar la secuencia.
En concreto, este último 8 % descifrado incluye numerosos genes y ADN repetitivo y es comparable, en tamaño, a un cromosoma completo.
Los investigadores generaron la secuencia del genoma mediante una línea celular humana con solo una copia de cada cromosoma y encontraron que la mayoría de las secuencias de ADN recién agregadas estaban cerca de los telómeros repetitivos y centrómeros.
Los autores del estudio detallan señalan que disponer de una secuencia completa y sin espacios de aproximadamente 3 mil millones de bases en nuestro ADN es fundamental para comprender el espectro de variación genómica humana y comprender las contribuciones genéticas a ciertas enfermedades.
