Son las llamadas enfermedades raras, aproximadamente 7 mil padecimientos que afectan a 5 de cada 10 mil habitantes, señalaron expertos en el Primer Coloquio de Enfermedades Raras, organizado por la Facultad de Química de la Universidad Nacional.
Más aún, aseguraron que 80% de ellas tiene origen genético.
De acuerdo con datos de la Organización Mundial de la Salud, estos males impactan a más de 350 millones de personas en el planeta. En nuestro país, hasta mayo de 2023, se reconocían solo 23 a pesar de que hay alrededor de 7 mil.
Por lo menos 4%de la población mundial experimenta alguna enfermedad rara, una cantidad importante si se considera que somos cerca de 8 mil millones en el mundo”, afirmó Carlos Amador Bedolla, director de la Facultad de Química.
Al hacer uso de la palabra, el director general del Instituto Nacional de Medicina Genómica, Jorge Meléndez Zajgla, subrayó que un reto es el diagnóstico inicial, el cual es complicado y revela el atraso que tenemos en el país para el manejo de estos padecimientos.
Explicó que en el orbe aún con estudios genómicos solo se alcanza el diagnóstico de entre 20 y 55% de los pacientes. Desde hace algunos años en esta institución se realizan análisis de exoma (simultáneo de los 23 mil genes humanos). “Se usan para casos que no tienen diagnóstico y aplicamos una aproximación genómica”.
Al término de la inauguración, el presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras, Jesús Navarro Torres, apuntó que 60% de los pacientes son infantes, porque cerca de 80% no llega a los 5 años de vida. “Son atendidos, pero sin diagnóstico, exponiéndolos a medicamentos y cirugías que muchas veces no les sirven”.
Advirtió que una necesidad en México es saber la magnitud del problema. Desconocemos con cuántas enfermedades raras convivimos, en qué edades aparecen y cómo se pueden diagnosticar.
