14 de abril

Valeriano, Tiburcio, Máximo, Lamberto y Telmo… Son los que celebran hoy su onomástico… ¡Felicidades!

Un día como hoy, 14 de abril pero del año 2003, se completó en Estados Unidos el mapa del genoma humano.

El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue una iniciativa internacional de investigación científica cuyo objetivo principal fue determinar la secuencia completa de pares de bases químicas que componen el ADN humano, así como identificar, cartografiar y secuenciar todos los genes del genoma humano, incluyendo tanto las regiones codificantes como el ADN no codificante.

El proyecto fue fundado en 1990 por el Departamento de Energía de los Estados Unidos y los Institutos Nacionales de la Salud. Contó con una financiación estimada de 3 mil millones de dólares. Gracias a la colaboración internacional y a los avances tecnológicos, un borrador inicial del genoma fue completado en 2000 y   la secuencia esencialmente completa se presentó el 14 de abril de 2003, es decir, 2 años antes de lo previsto.

Asimismo, la empresa privada Celera Genomics, realizó una secuenciación independiente utilizando un enfoque diferente, lo que generó una competencia que aceleró la finalización del proyecto. La mayor parte del trabajo se llevó a cabo en centros de investigación de Alemania, China, Francia, Gran Bretaña, Japón y los Estados Unidos.

El Proyecto Genoma Humano ha tenido un impacto profundo en la biomedicina y la genética clínica, permitiendo avances en el estudio de enfermedades, el desarrollo de fármacos y el diagnóstico molecular. Sin embargo, la secuencia génica por sí sola no permite predecir el fenotipo completo, lo que ha planteado importantes cuestiones éticas, legales y sociales que requieren una regulación adecuada.

El conocimiento del genoma humano ha revolucionado diversos campos y estos son algunos ejemplos de ello:

Diagnóstico de enfermedades hereditarias: Permite identificar mutaciones causantes de enfermedades monogénicas como la enfermedad de Huntington, la fibrosis quística o la enfermedad de Gaucher.

Diagnóstico prenatal y preimplantacional: Facilita la detección de anomalías genéticas en fetos (mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas) o en embriones obtenidos por fecundación in vitro.

Medicina predictiva: Identifica variantes genéticas que confieren predisposición a enfermedades comunes (como ciertos tipos de cáncer, diabetes tipo 2 o enfermedad de Alzheimer), permitiendo estrategias preventivas y de seguimiento.

Terapia génica: Busca corregir defectos genéticos mediante la introducción de copias funcionales de genes en las células afectadas. El primer caso exitoso se realizó en 1990 para tratar la inmunodeficiencia por déficit de ADA.

Farmacogenómica: Permite predecir la respuesta de un paciente a un fármaco en función de su perfil genético, optimizando la dosis y reduciendo el riesgo de efectos adversos. Ejemplos notables incluyen el ajuste de dosis de warfarina (anticoagulante) según variantes en los genes CYP2C9 y VKORC1.

Proporciona una herramienta fundamental para estudiar la función de los genes, la regulación génica (epigenética) y la arquitectura del genoma.

Permite comparar el genoma humano con el de otras especies (genómica comparada), arrojando luz sobre nuestra historia evolutiva y sobre las secuencias conservadas funcionalmente.

El tamaño del genoma es de unos 3 mil 100 millones de pares de bases.

Número de genes codificantes: Estimado en 19.000-20.000 (1,5-2% del genoma codifica proteínas).

Los seres humanos comparten aproximadamente un 99,9% de su secuencia de ADN entre individuos. Las diferencias (~0,1%) incluyen millones de polimorfismos de nucleótido único (SNP) y variaciones estructurales.

Aproximadamente el 98-98,5% del genoma no codifica proteínas, pero incluye elementos funcionales como genes de ARN no codificante, elementos reguladores y secuencias repetitivas.

Aunque el número de genes codificantes es de ~20.000, el número de proteínas distintas producidas por el cuerpo humano se estima entre 250 mil y un millón debido a fenómenos como el splicing alternativo y modificaciones postraduccionales.