No hay que olvidar que este 14 de abril de 2003 es una fecha muy importante en la historia de la humanidad, ya que ese día se completó el mapa del genoma humano en Estados Unidos
El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres, y uno X con uno Y en varones). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN que contienen de 20 a 25 mil genes. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras y poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras y señalizadoras, organizándose en redes funcionales de interacciones. En definitiva, fundamenta la morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto.
Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.
En el genoma humano se detectan más de 280 mil elementos reguladores, aproximadamente 7Mb de secuencia, que se originaron por medio de inserciones de elementos móviles. Se sabe que al menos entre un 11% y un 20% de estas secuencias reguladoras de genes, y que están conservados entre especies, fue formada por elementos móviles.
El proyecto genoma humano, que se inicio en el año 1990, tuvo como propósito descifrar el código genético contenido en los 23 pares de cromosomas en su totalidad. En 2005 se dio por finalizado este estudio llegando a secuenciarse aproximadamente 28 mil genes.
Si bien dos seres humanos del mismo sexo comparten un porcentaje elevadísimo (en torno al 99,9%)10 de su secuencia de ADN, lo que nos permite trabajar con una única secuencia de referencia, pequeñas variaciones genómicas fundamentan buena parte de la variabilidad interindividual.
La alteración de la secuencia de ADN que constituye el genoma humano puede causar la expresión anormal de uno o más genes, originando un fenotipo patológico. Actualmente el número de enfermedades genéticas conocidas es aproximadamente de 4 mil, siendo la más común la fibrosis quística.
El estudio de las enfermedades genéticas frecuentemente se ha englobado dentro de la genética de poblaciones. Los resultados del Proyecto Genoma Humano son de gran importancia para la identificación de nuevas enfermedades genéticas y para el desarrollo de nuevos y mejores sistemas de diagnóstico genético, así como para la investigación en nuevos tratamientos, incluida la terapia génica.
